A C típusú Niemann–Pick betegség (NP-C) ritka genetikai neurológiai zavar, amelyet a lipidek (zsírmolekulák, mint például a koleszterin és a gangliozidok) felhalmozódása okoz. Ennek hátterében a lipidek sejten belüli – különösen az idegrendszer sejtjein belüli – szállítását szabályozó két fehérje (az NPC-1 és az NPC-2) hibás működése rejlik.

Ezeknek az anyagoknak a felhalmozódása károsítja az érintett sejtek szerkezetét és működését. Ez az örökletes, halálos kimenetelű betegség progresszív (egyre súlyosbodó) jellegű, és súlyos neurológiai, illetve nagyfokú egészségkárosodást okozó tünetekkel jár.

A betegség természetes lefolyását illetően rendelkezésre álló információk igazolják, hogy az NP-C minden esetben progresszív neurológiai betegség. Leggyakrabban csecsemő- és gyermekkorban jelentkezik, de felnőttkorban is megnyilvánulhat.

A betegség klinikai képe igen változatos. Tünetei gyermek- vagy serdülőkorban a legszembetűnőbbek. Az NP-C diagnózisának felállítása nem egyszerű a kórkép megnyilvánulásainak igen változatos természete miatt. A betegséget gyakran összetévesztik más neurológiai betegségekkel, illetve sok esetben nem ismerik fel. Következésképpen az NP-C-s betegek tényleges száma sajnos magasabb lehet, mint ahogyan azt manapság gondoljuk. Az NP-C igazolásához szükséges diagnosztikai vizsgálatok bonyolultak, és csak korlátozott számú, erre szakosodott laboratóriumban végezhetők el.

Jelenleg az NP-C nem gyógyítható, és egészen a közelmúltig a terápiás lehetőségek csak a tünetek kezelésére korlátozódtak. E kezelések legalább részben sikeresek lehetnek az NP-C egyes tüneteinek mérséklésében, azonban nem lassítják a betegség előrehaladását, illetve nem javítják a hosszú távú kimenetelt.