A Gaucher-kór ritka, örökletes anyagcsere-betegség, amely azt eredményezi, hogy felhalmozódnak bizonyos típusú lipidek (zsírok) a lépben, a csontvelőben, a májban, a tüdőben és esetenként az agyban. A Gaucher-kórra a glükocerebrozidáz nevű enzim zavara jellemző, amely vagy egyáltalán nem termelődik, vagy pedig – ez a gyakoribb – nem működik elég hatékonyan. Rendes körülmények között ez az enzim a glükozilceramid elnevezésű glikolipidet bontja le. Ha ez nem következik be – mint például Gaucher-kórban – a lipid „emésztetlen” állapotban marad, és egyszerűen csak tárolódik a lizoszómákban (egy sejtalkotórészben).

A Gaucher-kór legjellemzőbb tünete a lép- és májmegnagyobbodás. A lép- és májkárosodás számos vérképzőszervi (hematológiai) szövődményhez vezethet, ideértve a vörösvértestek, a fehérvérsejtek, valamint a vérlemezkék számának csökkenését. A Gaucher-kór rontja a csontminőséget, emiatt a betegek hajlamossá válnak a csonttörésekre. Ezek olyan kisebb erőbehatásokra is bekövetkezhetnek, amelyek az egészséges egyéneknél nem okoznának csontsérülést.

Hagyományosan a Gaucher-kórt 3 típusba soroljuk: A II. vagy III. típusú Gaucher-kórban szenvedő betegeknél neurológiai tünetek alakulnak ki: gyors szemmozgások, úgynevezett szupranukleáris tekintésbénulás és szpaszticitás (az izomok feszülése, görcse).

Az I. típusú Gaucher-kórban szenvedők számára rendelkezésre áll néhány kezelési lehetőség. A kezelés kiválasztásának alapja a betegség súlyossága és előrehaladásának üteme, mely egyénenként igen változó.